北京產(chǎn)的神奇風(fēng)骨草：90后新手媽媽查出“軟組織肉瘤”,發(fā)病率不足十萬分之一
發(fā)布時間：2022-02-20 10:52:51
每年二月的最后一天，是國際罕見病日。罕見病，顧名思義，指那些發(fā)病率極低的疾病。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見神奇風(fēng)骨草是真的嗎病為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰~1‰的疾病。而在罕見病中，罕見腫瘤所占的比例更小，發(fā)病率低于十萬分之六的腫瘤，就可以被稱為“罕見腫瘤”。
資料圖新華社發(fā)（賈敏杰 攝）
前段時間，中國科學(xué)院大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院（浙江省腫瘤醫(yī)院）罕見病及頭頸內(nèi)科方美玉主任醫(yī)師就接診了一位還處在哺乳期的90后年輕媽媽，以為自己得了痔瘡，卻沒想到是一種名為“軟組織肉瘤”的罕見腫瘤。
孕期常感肛門部墜脹 以為是痔瘡沒有在意
小劉（化名）是個90后，去年剛剛成為一位新手媽媽。還在懷孕期間，她就時常感覺到肛門部墜脹，聽身邊的女性長輩說，可能是長痔瘡了。小劉查了資料，了解到隨著胎兒的不斷長大，孕婦腹壓逐漸升高，直腸靜脈回流受阻就容易長痔瘡，再加上孕期活動量減少和飲食習(xí)慣的改變，容易發(fā)生便秘，也可能導(dǎo)致痔瘡的出現(xiàn)。這么一來，她就放心了，想著等孩子出生后，情況自然會有所改善。
可是，隨著孩子的出生，小劉自覺肛門部的墜脹感不僅沒有減輕，反而日益加重，甚至出現(xiàn)了便中帶血的情況。
到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院一檢查，發(fā)現(xiàn)小劉的盆腔有一個巨大腫塊，病理活檢發(fā)現(xiàn)是一種罕見腫瘤——軟組織肉瘤。在醫(yī)生的建議下，小劉的家人帶著她來到了國科大腫瘤醫(yī)院。
“由于盆腔部的腫塊壓迫到肛門，患者整個人都處于一種坐臥不寧的狀態(tài)，第一次來就診的時候，是坐在輪椅上被家人推著進診室的�！狈矫烙裾f，小劉的腫塊太大，靠手術(shù)不能完全切除干凈，而且她還出現(xiàn)了骨轉(zhuǎn)移的現(xiàn)象，綜合評估之后，只能內(nèi)科治療。
幸運的是，經(jīng)過放化療，根據(jù)最近一次復(fù)查情況來看，小劉盆腔部位的腫塊已經(jīng)完全消失。不過，方美玉也提醒她，治療結(jié)束兩年內(nèi)均處于高復(fù)發(fā)階段，需要密切隨訪。
軟組織肉瘤
發(fā)病率不到十萬分之一
一旦出現(xiàn)轉(zhuǎn)移
中位生存期在一年左右
方美玉介紹，軟組織肉瘤是一種非常罕見的腫瘤，發(fā)病率不到十萬分之一，我國每年新發(fā)病例數(shù)不到4萬。
“軟組織肉瘤可發(fā)生于全身各個臟器，甚至于皮膚�！狈矫烙裾f，這一疾病起病隱匿，只有腫塊壓迫到周圍其他臟器時才會出現(xiàn)相應(yīng)神奇風(fēng)骨草 官網(wǎng)的癥狀，比如目前在罕見病科的病房里就收治著一位鼻腔軟組織肉瘤患者，因為鼻塞長久不愈，CT檢查才發(fā)現(xiàn)腫塊。
“然而，相應(yīng)的癥狀也不典型，比如鼻塞，大家第一反應(yīng)肯定是感冒，基本不會有人想到是腫瘤，這也導(dǎo)致了即使表現(xiàn)出癥狀后，患者也可能不會及時就診。軟組織肉瘤的生存期與分期相關(guān)，一旦出現(xiàn)骨轉(zhuǎn)移，也就是相對晚期，中位生存期基本在一年左右�！�
軟組織肉瘤多發(fā)于青少年 定期體檢不容忽視
方美玉提到，軟組織肉瘤多發(fā)于青少年，因為這一時期，無論是肌肉還是骨骼都處于生長發(fā)育旺盛階段，在細胞快速的增生過程中，可能出現(xiàn)一些異常增生。有一些起初可能是良性的增生或者癌前病變，由于各種原因沒有及時關(guān)注及處理，最終就有可能導(dǎo)致軟組織肉瘤的產(chǎn)生�！翱傮w來說，青少年的腫瘤治愈率是明顯高于成年人的，這是建立在早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療的基礎(chǔ)上，卻也有相當(dāng)多的青少年在發(fā)現(xiàn)腫瘤的時候就已經(jīng)晚了，失去了根治的機會，所以無論如何，三個‘早’都是非常重要的�！�
方美玉提醒，現(xiàn)在很多中老年人都養(yǎng)成了定期體檢的習(xí)慣，可還有相當(dāng)一部分的年輕人沒有做到這一點�！昂芏嗉议L在孩子被確診腫瘤后都很想不通，學(xué)校每年都組織體檢，為什么查不出來？學(xué)校的體檢都是非�；A(chǔ)的一些項目，其實就算是單位每年的定期體檢也都只能做到粗篩，發(fā)現(xiàn)異常了再精細化檢查才能發(fā)現(xiàn)問題�！币虼�，不管是青少年的家長還是二三十歲的年輕人，一定要重視體檢，不要走個表面形式，可咨詢醫(yī)生，有針對性、盡量全面地選擇項目。
延伸閱讀： 以為只是牙疼、鼻塞，查出來竟是惡性腫瘤！杭州90后小伙傻眼
鼻塞、牙疼都是日常生活中比較常見的不舒服癥狀，但如果把這些癥狀和發(fā)病率，僅為十萬分之一的“罕見腫瘤”聯(lián)系到一塊，你會相信嗎？
杭州90后小張就遇到了這樣的情況
如今正在醫(yī)院接受放化療……小張是名90后，從事市場神奇風(fēng)骨草膠囊哪里買推廣工作，身體一直挺健康。兩年前，他突然感覺有些牙疼，接踵而來的是一系列的不適感。
患者 張先生：因為那段時間我拔了智齒，以為是牙齒發(fā)炎沒怎么關(guān)注，過了一兩個月之后就開始有疼痛感，鼻腔堵塞，到后面耳朵也有堵塞感，沒往這方面想一開始，就以為是普通的炎癥。
國科大附屬腫瘤醫(yī)院罕見病及頭頸內(nèi)科主任 方美玉：應(yīng)用了消炎藥以后，他的鼻塞也沒有好轉(zhuǎn)，而且感覺發(fā)悶感越來越嚴重。CT檢查發(fā)現(xiàn)，他的鼻腔內(nèi)有腫塊，病理活檢提示是“橫紋肌肉瘤”。
橫紋肌肉瘤屬于“軟組織肉瘤”中的一種，惡性程度非常高。不僅生長快，而且短期內(nèi)就會出現(xiàn)轉(zhuǎn)移。全球范圍的發(fā)病率為十萬分之一，在人口基數(shù)龐大的中國，每年新增病例有4萬人。
小張以前就得過這個病，好在發(fā)現(xiàn)及時，此前病情已經(jīng)得到了控制。不過最近是又復(fù)發(fā)了，需要再次入院治療。醫(yī)生表示，不僅是鼻腔，肉瘤其實可以存在于身體的各個系統(tǒng)。
比如醫(yī)院還接診過一名患者，以為是痔瘡來就醫(yī)，結(jié)果查出來是軟組織肉瘤。值得注意的是，軟組織肉瘤更好發(fā)于生長發(fā)育旺盛期的青少年群體。
方美玉：可能我們學(xué)校里做的體檢往往都是一些視力的檢查，我想青少年兒童的體檢也要納入進去。除了測視力、量身高、量體重，其他的一些體檢也都要做。
橫紋肌肉瘤
橫紋肌肉瘤是起源于橫紋肌細胞或向橫紋肌細胞分化的間葉細胞的一種惡性腫瘤，是兒童軟組織肉瘤中最常見的一種。橫紋肌肉瘤發(fā)病率次于惡性纖維組織細胞瘤和脂肪肉瘤，居軟組織肉瘤的第三位。成人少發(fā)，男性多于女性。胚胎型橫紋肌肉瘤，多發(fā)于8歲前兒童（平均年齡為6歲）；腺泡型橫紋肌肉瘤見于青春期男性（平均年齡為12歲）；多型性橫紋肌肉瘤常見于成人，也可見于兒童。