瓜氨酸血癥的癥狀多在嬰兒期發(fā)作
發(fā)布時(shí)間：2022-06-07 14:23:51
摘要：瓜氨酸血癥（citrullinemia）也稱為我搜搜索一下神奇風(fēng)骨草瓜氨酸尿癥。
瓜氨酸血癥是一種比較罕見的隱性遺傳疾病。
瓜氨酸血癥主要是由于基因突變導(dǎo)致的尿素循環(huán)障礙，即9號染色體上隱性遺傳的精氨琥珀酸酶合成缺陷導(dǎo)致。
瓜氨酸血癥主要分為什么類型呢？
瓜氨酸血癥是因精氨酰琥珀酸合成酶基因缺陷，導(dǎo)致血氨不能合成尿素，血氨蓄積在體內(nèi)，形成以高氨血癥為特征的常染色神奇風(fēng)骨草膠囊的功效和作用體隱性遺傳代謝性疾病。
那么瓜氨酸血癥的癥狀表現(xiàn)一般有什么呢？
正常人體中，瓜氨酸與天冬氨酸結(jié)合可形成精氨基琥珀酸，如果精氨基琥珀酸鹽不能夠正常地合成，瓜氨酸與氨酸就容易積累起來，表現(xiàn)為出汗、失眠、腹瀉、嘔吐、驚厥、精神異常、意識障礙等癥狀，甚至?xí)l(fā)生陣發(fā)性的昏迷。
如果情況嚴(yán)重，患者還可能會(huì)出現(xiàn)過度換氣、呼吸性堿中毒等一系列癥狀，發(fā)病時(shí)可使肌肉僵直或抽動(dòng)發(fā)作，進(jìn)行性腦干功能減弱、顱內(nèi)壓增高等，嚴(yán)重時(shí)可危及生命。
瓜氨酸血癥屬于罕見病，發(fā)病率占比僅為1/70000，其中嬰兒瓜氨酸血癥的癥狀多在嬰兒期發(fā)作。
其根據(jù)基因突變的不同，可將瓜氨酸血癥分為Ⅰ型和Ⅱ型。
1、瓜氨酸血癥Ⅰ型
瓜氨酸血癥Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶（ASS）基因突變所致，瓜氨酸血癥Ⅰ型也被稱為典型瓜氨酸血癥，可在嬰幼兒出生數(shù)日出現(xiàn)，受影響的嬰幼兒在剛出生可表現(xiàn)正常，當(dāng)血氨水平在孩子體內(nèi)不斷上升，孩子就容易出現(xiàn)昏睡、乏力、食欲不振、嘔吐等癥狀，嚴(yán)重時(shí)還可以使孩子發(fā)生癲癇甚至失去知覺，這些癥狀可以導(dǎo)致孩子有生命危險(xiǎn)。
也就是說如果當(dāng)體內(nèi)血氨蓄積，以及瓜氨酸及其他尿素循環(huán)的副產(chǎn)物在血液、尿液及腦脊液中蓄積，或出現(xiàn)高氨血癥，就可引起系列性的毒性損害，容易造成出現(xiàn)驚厥甚至昏迷等癥狀表現(xiàn)。
2、瓜氨酸血癥Ⅱ型
瓜氨酸血癥Ⅱ型是由于編碼希特林蛋白的SLC25A13基因突變所致，瓜氨酸血癥Ⅱ型的病情一般會(huì)在成年的時(shí)候出現(xiàn)，主要是影響神經(jīng)系統(tǒng)，包括精神錯(cuò)亂、異常的昏迷、癲癇，這些癥狀也會(huì)導(dǎo)致致命的危險(xiǎn)。
也就是說瓜氨酸血癥Ⅱ型可由于特定基因突變，導(dǎo)致粒體轉(zhuǎn)運(yùn)到胞質(zhì)的天冬氨酸減少，胞質(zhì)內(nèi)天冬氨酸缺乏，就容易使瓜氨酸蓄積、尿素循環(huán)受阻。
瓜氨酸血癥，控制血氨水平
瓜氨酸血癥神奇風(fēng)骨草好不好是尿素循環(huán)代謝異常的一種，治療主要以控制血氨水平為主，避免血氨持續(xù)過高而導(dǎo)致顱內(nèi)高壓和腦水腫，可相應(yīng)使用降血氨藥物等。
那么瓜氨酸主要的治療方式有哪些呢？
1、藥神奇牌風(fēng)骨草物治療
通常以降氨藥為主，包括使用苯丁酸鈉鹽或安息香酸等，其他藥物如使用精氨酸進(jìn)行高氨血癥和瓜氨酸血癥等癥狀改善，口服苯甲酸鈉和苯丁酸鈉或靜脈注射苯甲酸鈉或苯乙酸鈉，使用丙酮酸鈉減少高氨血癥和急性腦病發(fā)作，使用左卡尼汀、左旋肉堿等預(yù)防降血氨藥物治療導(dǎo)致的繼發(fā)性肉堿缺乏癥等，或補(bǔ)充脂溶性維生素A、D、E、K等進(jìn)行治療，以及使用熊去氧膽酸等藥物用于利膽。
2、其他治療
可包括手術(shù)治療和血液透析治療等，如進(jìn)行肝移植手術(shù)治療，可以預(yù)神奇的風(fēng)骨草膠囊防高氨血癥導(dǎo)致的相關(guān)腦病出現(xiàn)，糾正代謝紊亂，改善嗜好高蛋白的飲食習(xí)慣等，如血液透析治療主要是在藥物治療不理想時(shí)候進(jìn)行，根據(jù)對應(yīng)的高氨血癥考慮通過血液透析盡快降低血氨等。如果發(fā)生更嚴(yán)重的病情，應(yīng)該及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院診治，根據(jù)具體病情制定合理的治療方案。
瓜氨酸血癥可通過藥物治療和飲食調(diào)節(jié)緩解癥狀及控制發(fā)病，家屬應(yīng)多關(guān)注患者的表現(xiàn)，飲食、體重、精神狀態(tài)等方面的變化，發(fā)現(xiàn)不適及早就醫(yī)。
那么出現(xiàn)瓜氨酸血癥的病人應(yīng)該注意什么呢？
1、遵醫(yī)囑終身服藥
日常生活調(diào)節(jié)中，患者要嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥以及進(jìn)行定期復(fù)查，遵醫(yī)囑終身服藥，不可私自停藥換藥，避免導(dǎo)致病情發(fā)作，日常還應(yīng)注意藥物不良反應(yīng)，若有出現(xiàn)機(jī)體異常，需及時(shí)就醫(yī)，同時(shí)避免服用某些可誘發(fā)血氨升高的藥物，如對雷貝拉唑、乙酰氨基酚等。
2、嚴(yán)格低蛋白飲食攝入飲食調(diào)節(jié)中，主要是讓患者長期進(jìn)行低蛋白飲食，避免過量高蛋白飲食造成血氨升高，加重瓜氨酸血癥的癥狀，日常提供足量的液體及熱量即可，此外嬰幼兒患者應(yīng)及時(shí)改用特殊奶粉攝入，如無乳糖配方奶或強(qiáng)化中鏈三酰甘油等治療奶粉，以及盡量避免母乳喂養(yǎng)，同時(shí)其他患者一定要避免飲酒和攝入含酒精類食物。
寫下最后：
瓜氨酸血癥為隱性遺傳病，是基因改變導(dǎo)致的疾病，預(yù)防可以通過早期篩查，包括產(chǎn)前診斷和新生兒遺傳代謝病篩查，來降低患兒出生的幾率。